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答案(第14页)

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“问了。

他的祖母有类似病史,但当时没有确诊,以为是普通白内障。

他的父亲四十岁开始视力下降,五十岁失明。

基因检测结果显示是常染色体显性遗传。”

“鉴别诊断呢?”

“需要和Usher综合征、Bardet-Biedl综合征鉴别。

他的听力正常,没有多指畸形,没有智力发育异常,所以Usher和Bardet-Biedl基本可以排除。

目前临床表现和基因检测结果都指向单纯的视网膜色素变性。”

周主任点了点头,然后问了一个不在病例讨论范围内的问题。

“你对这个病很熟。

有原因吗?”

陆清野的手指在键盘上停了一下。

“有一个朋友。

她有这个病。

从高中开始。”

周主任看了他一会儿,然后拿起病历继续翻。

“你对这个病人的鉴别诊断思路很好。

但有一点你忽略了。”

“什么?”

“你没有问他的心理状态。

他在家里用什么辅助工具?有没有定期做定向行走训练?有没有参加低视力患者互助小组?你问的是病,但不是病人。

病和病人,只差一个字。

但只治好病,治不好人。”

他把病历放下,推了推眼镜,“你朋友还好吗?”

“她在接受基因治疗。

左眼视野比治疗前扩大了百分之三十五。”

“那很好。

RPE65?”

“是。

周主任您知道这个?”

“我研究视网膜退行性疾病十几年了。”

周主任在病历上签了字,然后合上病历夹,“下次你朋友来省城复查,可以带她来我们医院做个全面检查。

最近我们跟美国那边合作了一个新的临床试验,是针对RPE65的升级版载体,安全性更好,效果也更好。

如果她符合入组条件,也许对右眼也会有一些帮助。

你不告诉她这个好消息吗?”

陆清野从病历里抬起头。

窗外的阳光照在他的白大褂上,把他肩膀上那道被听诊器磨出的印痕照得很清楚。

他把手机拿出来,打开沈溪的对话框,打了一行字——“今天遇到了一个神经内科主任,他研究视网膜病十几年。

他说省城有一个新的临床试验,针对RPE65的升级版载体,也许对你的右眼也有帮助。”

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